都说微笑是人类最美丽的语言，爱笑的孩子更是惹人喜爱。但是有一种笑，没有喜悦的前提，毫无意义地笑，可能提示着一种疾病，以儿童尤为多见。当发现孩子总是突然之间发作性发笑又突然间停止，或者年龄很小的孩子就有第二性征的出现，要警惕下丘脑错构瘤。

　　下丘脑错构瘤如何诊断？需要从患者症状、体征、病史进行判断外，还需借助核磁等检查方可确诊。必要时还需要进行脑磁共振或脑电图检查。脑磁共振是诊断下丘脑错构瘤的最重要的影像学检查。

　　得了下丘脑错构瘤有什么危害？不治疗是否可行？在这里需要明确，这种病如不加以干预，频繁的发作会影响孩子的认知发育，使得记忆力下降，还可导致情绪不稳定，性格暴躁。同时，过早发育也会对孩子的身心健康产生负面影响。

　　什么是下丘脑错构瘤呢？该疾病并非真正的肿瘤，而是由于先天发育不良所引起的类肿瘤样病变，发病部位多位于下丘脑。下丘脑在人脑的深部，负责人体的激素分泌、体温调节、血糖调节、记忆力，该疾病是妊娠第35至40天形成下丘脑时错位所致，是一种中线神经管闭合不全综合征。

　　典型临床表现

　　下丘脑错构瘤具有较独特的临床表现，多发生在儿童早期。典型临床表现包括：性早熟、痴笑样癫痫、认知障碍以及精神行为异常，可能有癫痫发作或其他类型癫痫，部分患者合并存在一些先天性畸形。

　　1.性早熟：一般情况下，女孩10岁和男孩12岁进入青春发育期。临床上，女孩早于8岁，男孩早于9.5岁进入青春期，则为性早熟。女孩表现为月经初潮或乳房发育等，男孩表现为阴茎发育、喉结形成、痤疮、长胡须等。性早熟的患儿因雌激素或雄激素分泌水平增高过早进入青春期，骨骼发育快，表现为生长超速，也会较早地停止发育。

　　2.痴笑性癫痫：这是下丘脑错构瘤最典型的症状，表现为发作性傻笑，持续数秒或数十秒突然停止，多在婴幼儿时期发作。随着年龄的增长而发作逐渐频繁，一般抗癫痫类药物治疗效果不佳。

　　3.认知障碍：一般表现为注意力不集中，智力低下，语言发育迟缓，多动症等，与长期的癫痫发作有关。

　　4.精神行为异常：癫痫患儿行为问题异常率达25%，显著高于正常儿童和患其他慢性疾病的儿童。内化行为问题包括恐惧、焦虑、依赖障碍；外化行为问题为攻击性行为，患有下丘脑错构瘤的儿童和成年人易发怒、喜伤人毁物、具有攻击性。

　　5.先天畸形：最常见的包括小脑回（智力障碍）、垂体缺陷、视畸形、半球发育不良等。而脑外的异常还包括多指、面部畸形、心脏缺陷、肾上腺畸形等。

　　下丘脑错构瘤表现独特，有性早熟患儿占58%，多发生在儿童早期，痴笑样癫痫也较为典型，如果家长加以留意便能够早期发现。

　　注意事项

　　1.防患于未然，孕期的女性需要补充叶酸，预防和减少新生儿的神经管闭合不全的发生。孕期也应定期检查。对于有性早熟的儿童，家长应该早期带孩子进行系统检查，查清原因。

　　2.选择外科治疗时，尽量选择综合的癫痫诊疗中心，可以进行神经内科、神经外科及儿科的多个学科、更科学全面的评估。

　　3.术后仍然需要服用药物，并且定期复查。根据复查情况，遵照医生医嘱调整药物用法与用量。